유전자와 DNA

사람의 염색체 한 벌에는 DNA 염기쌍이 약 30억 개 있고, 서열의 약 1퍼센트가 단백질을 암호화합니다.

부모에게서 자식으로 전해지는 설명서

아이들은 부모 가운데 한 사람의 눈동자 색이나 할머니, 할아버지의 코 모양을 닮는 일이 많습니다. 그렇다면 무언가가 그 정보를 한 세대에서 다음 세대로 실어 날라야 하고, 그 무언가는 세포가 나뉠 때마다 매번 복사되어야 합니다. 그 물질이 바로 디옥시리보핵산(deoxyribonucleic acid), 줄여서 DNA입니다. 미국 국립보건원 산하의 유전체 연구 기관인 국립인간유전체연구소(NHGRI)는 DNA를 이렇게 설명합니다. DNA는 생물 종 하나하나를 다른 종과 구별되는 그 종답게 만드는 생물학적 설명서를 담고 있는 분자입니다. 이 설명서는 번식이 일어날 때 어른에게서 그 자손에게로 전해집니다.

식물과 동물과 균류, 다시 말해 진핵생물(eukaryotes)에서는 DNA의 대부분이 세포 하나하나의 핵 안에 들어 있습니다. 세포는 아주 작은데도 긴 DNA 분자를 여러 개 담고 있어야 합니다. 그래서 DNA 분자 하나하나는 염색체(chromosome)라는 구조 안에 단단히 감겨 꾸려져 있습니다. 핵 안의 DNA는 핵 유전체라고 합니다. 전체 유전체에는 핵 바깥의 DNA도 포함됩니다. 이 밖에 세포 안에서 에너지를 내는 부분인 미토콘드리아에도 DNA가 조금 들어 있습니다. 수정이 일어날 때 난자만 자기 미토콘드리아를 그대로 지니기 때문에, 이 DNA는 어머니에게서만 물려받습니다.

당과 인산 사슬 위의 네 글자

DNA는 뉴클레오타이드(nucleotide)라는 기본 단위가 길게 이어진 사슬입니다. 뉴클레오타이드 하나는 세 부분으로 되어 있습니다. 인산기 하나와 디옥시리보스라는 당 하나, 그리고 질소를 품은 염기 네 종류 가운데 하나입니다. 염기는 아데닌(A), 타이민(T), 구아닌(G), 사이토신(C)입니다. 당과 인산이 번갈아 이어지며 긴 뼈대를 이루고, 염기는 그 뼈대에서 빗의 살처럼 옆으로 튀어나와 있습니다. 사슬을 따라 늘어선 염기의 순서를 염기 서열(sequence)이라고 부르며, 정보는 바로 이 순서에 담겨 있습니다. 3D 모형에서 베이지색 구슬은 당, 주황색 구슬은 인산, 색깔 있는 판은 염기입니다.

NHGRI에 따르면 사람의 염색체 한 벌은 23개 염색체로 이루어지며 염기쌍 약 30억 개와 단백질 암호화 유전자 약 2만 개를 포함합니다. 유전자는 단백질 또는 기능성 RNA를 만드는 정보가 담긴 DNA 구간입니다. 단백질을 암호화하는 부분은 DNA 서열의 약 1퍼센트입니다. 일부 비암호화 구간은 각 단백질을 언제, 어디서, 얼마나 만들지 정하는 일을 돕습니다.

유전자에서 단백질까지 두 단계

몸 안에서 일어나는 일의 대부분은 단백질이 맡습니다. 단백질은 머리카락과 근육을 만들고, 산소를 실어 나르고, 화학 반응이 빨리 일어나게 돕습니다. 세포는 두 단계를 거쳐 유전자 하나를 단백질로 바꿉니다. 첫째는 전사(transcription) 단계입니다. 이때 효소 하나가 DNA의 한 가닥을 읽어 가며, 그 가닥과 짝이 맞는 전령 RNA(mRNA) 분자를 만듭니다. RNA는 DNA의 타이민 자리에 우라실(U)을 씁니다. 둘째는 번역(translation) 단계입니다. 세포 안의 단백질 제조 장치가 mRNA를 한 번에 염기 세 개씩 읽어 나갑니다. 이렇게 세 개씩 묶은 묶음 하나를 코돈(codon)이라고 하며, 코돈 하나하나는 아미노산 20종 가운데 하나를 뜻하거나 「멈춤」을 뜻합니다. 그리고 아미노산들이 바로 그 순서대로 하나씩 이어져 단백질이 만들어집니다.

왜 하필 세 글자가 필요한지는 직접 세어 보면 알 수 있습니다. 코돈이 염기 두 개라면 조합은 4 × 4 = 16가지뿐이라 아미노산 20종을 다 나타내지 못합니다. 염기가 세 개라면 4 × 4 × 4 = 64가지가 되어 넉넉하고도 남습니다. 그래서 여러 코돈이 같은 아미노산 하나를 뜻하는 일이 많습니다. 이 페이지의 모형은 메싸이오닌을 뜻하는 시작 코돈 ATG로 시작합니다. 보기 메뉴에서 전사를 고른 다음 재생을 누르면, mRNA 복사본이 유전자를 따라 자라나는 모습을 볼 수 있습니다.