Гены и ДНК

Один набор хромосом человека содержит около 3 миллиардов пар оснований ДНК; около 1 процента его последовательности кодирует белки.

Инструкции, которые передаются от родителей детям

У детей часто бывает цвет глаз как у одного из родителей или форма носа как у бабушки или дедушки. Значит, что-то переносит эту информацию из поколения в поколение, и это «что-то» нужно копировать при каждом делении клетки. Это дезоксирибонуклеиновая кислота, или ДНК. NHGRI, институт исследований генома при Национальных институтах здравоохранения США, описывает ДНК как молекулу, в которой хранятся биологические инструкции, делающие каждый вид неповторимым. Эти инструкции передаются от взрослых особей потомству при размножении.

У растений, животных и грибов (эукариот) большая часть ДНК находится в ядре каждой клетки. Клетка крошечная, а длинных молекул ДНК в ней много, поэтому каждая молекула плотно упакована в структуру, которая называется хромосомой. ДНК в ядре составляет ядерный геном; полный геном также включает ДНК вне ядра. Немного ДНК есть и в митохондриях, частях клетки, которые высвобождают энергию. Эта ДНК наследуется только от матери, потому что при оплодотворении митохондрии сохраняет только яйцеклетка.

Четыре буквы на цепочке из сахара и фосфата

ДНК представляет собой цепь из звеньев, которые называются нуклеотидами. В каждом нуклеотиде три части: фосфатная группа, сахар дезоксирибоза и одно из четырёх азотистых оснований. Основания такие: аденин (A), тимин (T), гуанин (G) и цитозин (C). Сахара и фосфаты чередуются и образуют длинный остов, а основания торчат из него, как зубья расчёски. Информацию несёт порядок оснований вдоль цепи, его называют последовательностью. В 3D-модели бежевые бусины обозначают сахара, оранжевые бусины обозначают фосфаты, а цветные пластинки обозначают основания.

По данным NHGRI, один набор хромосом человека содержит около 3 миллиардов пар оснований и около 20 000 белок-кодирующих генов на 23 хромосомах. Ген представляет собой участок ДНК с инструкциями для белка или функциональной РНК. Белок-кодирующие участки занимают около 1 процента последовательности ДНК. Некоторые некодирующие участки помогают определить, когда, где и сколько каждого белка будет синтезировано.

От гена к белку в два шага

Белки выполняют в организме большую часть работы: из них строятся волосы и мышцы, они переносят кислород и ускоряют химические реакции. Клетка превращает ген в белок в два шага. Сначала идёт транскрипция: фермент считывает одну цепь ДНК и строит соответствующую ей молекулу матричной РНК (мРНК). Там, где в ДНК стоит тимин, в РНК стоит урацил (U). Затем идёт трансляция: белоксинтезирующий аппарат клетки читает мРНК по три основания за раз. Каждая тройка, которая называется кодоном, обозначает одну из 20 аминокислот или «стоп». Аминокислоты соединяются в этом порядке и образуют белок.

Можно посчитать, почему нужны именно три буквы. Если бы в кодоне было два основания, получилось бы всего 4 × 4 = 16 сочетаний, а это слишком мало для 20 аминокислот. При трёх основаниях сочетаний 4 × 4 × 4 = 64, этого с запасом хватает, поэтому одну и ту же аминокислоту часто обозначают несколько кодонов. Модель на этой странице начинается с ATG, стартового кодона, который обозначает метионин. В меню «Вид» выбери «Транскрипция» и нажми «Пуск»: увидишь, как вдоль гена растёт копия мРНК.