Geni e DNA

Un corredo cromosomico umano contiene circa 3 miliardi di coppie di basi del DNA; circa l’1 percento della sequenza codifica proteine.

Istruzioni trasmesse dai genitori ai figli

I figli hanno spesso il colore degli occhi di un genitore o la forma del naso di un nonno. Qualcosa deve trasportare queste informazioni da una generazione all’altra ed essere copiato ogni volta che una cellula si divide. È l’acido desossiribonucleico, o DNA. Il NHGRI, l’istituto per la ricerca sul genoma dei National Institutes of Health statunitensi, descrive il DNA come la molecola che contiene le istruzioni biologiche che rendono unica ciascuna specie. Queste istruzioni passano dagli adulti ai discendenti durante la riproduzione.

Nelle piante, negli animali e nei funghi (gli eucarioti), la maggior parte del DNA si trova nel nucleo di ogni cellula. Una cellula è minuscola e contiene molte lunghe molecole di DNA; perciò ogni molecola è impacchettata strettamente in una struttura chiamata cromosoma. Il DNA nel nucleo costituisce il genoma nucleare; il genoma completo comprende anche il DNA esterno al nucleo. Una piccola quantità di DNA si trova anche nei mitocondri, le parti della cellula che liberano energia. Questo DNA si eredita solo dalla madre, perché alla fecondazione soltanto la cellula uovo conserva i propri mitocondri.

Quattro lettere su una catena di zucchero e fosfato

Il DNA è una catena di unità chiamate nucleotidi. Ogni nucleotide ha tre componenti: un gruppo fosfato, uno zucchero chiamato desossiribosio e una delle quattro basi azotate. Le basi sono adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C). Zuccheri e fosfati si alternano formando il lungo scheletro della molecola, da cui sporgono le basi come i denti di un pettine. L’ordine delle basi lungo la catena, detto sequenza, costituisce l’informazione. Nel modello 3D, le sfere beige sono zuccheri, quelle arancioni fosfati e le lastre colorate basi.

Secondo il NHGRI, un corredo cromosomico umano contiene circa 3 miliardi di coppie di basi e circa 20 000 geni codificanti proteine su 23 cromosomi. Un gene è un tratto di DNA con istruzioni per una proteina o un RNA funzionale. Le regioni codificanti proteine costituiscono circa l’1 percento della sequenza di DNA. Alcune regioni non codificanti contribuiscono a stabilire quando, dove e in quale quantità viene prodotta ciascuna proteina.

Dal gene alla proteina in due passaggi

Le proteine svolgono gran parte del lavoro nel corpo: formano capelli e muscoli, trasportano ossigeno e accelerano le reazioni chimiche. La cellula passa da un gene a una proteina in due fasi. Prima, nella trascrizione, un enzima legge un filamento di DNA e costruisce una molecola complementare di RNA messaggero (mRNA). L’RNA usa la base uracile (U) al posto della timina del DNA. Poi, nella traduzione, l’apparato cellulare che produce le proteine legge l’mRNA tre basi alla volta. Ogni gruppo di tre, detto codone, indica uno dei 20 tipi di amminoacidi oppure un segnale di «stop». Gli amminoacidi vengono uniti in quell’ordine per formare la proteina.

Puoi calcolare perché servono tre lettere. Con due basi per codone ci sarebbero solo 4 × 4 = 16 combinazioni, troppo poche per 20 amminoacidi. Con tre basi ce ne sono 4 × 4 × 4 = 64, più che sufficienti: ecco perché spesso più codoni indicano lo stesso amminoacido. Il modello di questa pagina inizia con ATG, il codone di inizio che indica la metionina. Nel menu Vista, scegli Trascrizione e premi Riproduci per osservare una copia di mRNA che si allunga lungo il gene.