Genes y ADN

Un juego de cromosomas humanos contiene unos 3 mil millones de pares de bases de ADN; cerca del 1 por ciento de su secuencia codifica proteínas.

Instrucciones que pasan de progenitores a hijos

Los hijos suelen tener el color de ojos de uno de sus progenitores o la forma de la nariz de un abuelo. Algo debe transmitir esa información de una generación a la siguiente, y debe copiarse cada vez que una célula se divide. Ese algo es el ácido desoxirribonucleico, o ADN. El NHGRI, el instituto del genoma de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, describe el ADN como la molécula que contiene las instrucciones biológicas que hacen única a cada especie. Esas instrucciones pasan de los adultos a sus descendientes durante la reproducción.

En plantas, animales y hongos (los eucariotas), la mayor parte del ADN se encuentra en el núcleo de cada célula. Una célula es diminuta y contiene muchas moléculas largas de ADN, de modo que cada una se empaqueta de forma compacta en una estructura llamada cromosoma. El ADN del núcleo es el genoma nuclear; el genoma completo incluye también el ADN situado fuera del núcleo. También hay una pequeña cantidad de ADN en las mitocondrias, las partes de la célula que liberan energía. Ese ADN se hereda solo de la madre porque, en la fecundación, únicamente el óvulo conserva sus mitocondrias.

Cuatro letras en una cadena de azúcar y fosfato

El ADN es una cadena de unidades llamadas nucleótidos. Cada nucleótido tiene tres componentes: un grupo fosfato, un azúcar llamado desoxirribosa y una de cuatro bases que contienen nitrógeno. Las bases son adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). Los azúcares y los fosfatos se alternan para formar el largo esqueleto de la cadena, del que sobresalen las bases como los dientes de un peine. El orden de las bases a lo largo de la cadena, llamado secuencia, contiene la información. En el modelo 3D, las esferas beige son azúcares, las naranjas son fosfatos y las piezas planas de colores son bases.

Según el NHGRI, un juego de cromosomas humanos contiene unos 3 mil millones de pares de bases y unos 20 000 genes codificantes de proteínas en 23 cromosomas. Un gen es un tramo de ADN con instrucciones para una proteína o un ARN funcional. Las regiones que codifican proteínas representan cerca del 1 por ciento de la secuencia de ADN. Algunas regiones no codificantes ayudan a determinar cuándo, dónde y en qué cantidad se fabrica cada proteína.

Del gen a la proteína en dos pasos

Las proteínas realizan la mayor parte del trabajo del cuerpo: forman el cabello y los músculos, transportan oxígeno y aceleran las reacciones químicas. Una célula convierte un gen en una proteína en dos pasos. Primero, en la transcripción, una enzima lee una hebra del ADN y construye una molécula complementaria de ARN mensajero (ARNm). El ARN usa la base uracilo (U) donde el ADN usa timina. Después, en la traducción, la maquinaria celular que fabrica proteínas lee el ARNm de tres bases en tres. Cada grupo de tres, llamado codón, representa uno de los 20 tipos de aminoácidos o indica «alto». Los aminoácidos se unen en ese orden para formar la proteína.

Puedes calcular por qué hacen falta tres letras. Con dos bases por codón solo habría 4 × 4 = 16 combinaciones, insuficientes para 20 aminoácidos. Con tres hay 4 × 4 × 4 = 64, más que suficientes; por eso varios codones suelen representar el mismo aminoácido. El modelo de esta página empieza con ATG, el codón de inicio que representa la metionina. En el menú Vista, elige Transcripción y presiona Reproducir para ver cómo crece una copia de ARNm a lo largo del gen.