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Genética

Un pequeño fragmento de ADN humano en 3D: gira la doble hélice, separa sus hebras y observa cómo se copia y cómo se lee un gen. Partes de los genes y los pares de bases para llegar a los cromosomas, los chícharos de Mendel, los cuadros de Punnett, las mutaciones y las herramientas para copiar, leer y editar el ADN. Es información general, no asesoramiento médico ni genético.

Progreso

Acerca de este curso

Friedrich Miescher observó el ADN por primera vez a finales del siglo XIX (años 1800), pero durante décadas la mayoría de los científicos lo consideró demasiado simple para portar información hereditaria y esperaba que lo hicieran las proteínas. En 1953 el trabajo de James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins y Rosalind Franklin mostró que es una doble hélice. Las imágenes de difracción de rayos X de Franklin fueron los datos clave que Watson y Crick usaron para construir su modelo. Watson, Crick y Wilkins recibieron el Premio Nobel en 1962; Franklin había muerto en 1958, y el premio no se concede a título póstumo.

Las siete unidades van de la molécula a las herramientas. Primero vienen los genes y el ADN: una célula humana contiene unos 3 mil millones de bases, y solo cerca del 1 por ciento de ellas codifica proteínas. Siguen los pares de bases, donde cada peldaño de la escalera sube 0.34 nm y diez peldaños forman una vuelta de 3.4 nm. Los cromosomas explican cómo caben unos 2 metros de ADN en una célula. Luego Mendel: en 1865 informó de cruces de casi 30 000 plantas de guisante, pero casi nadie le prestó atención hasta que otros científicos redescubrieron su trabajo en 1900. Los cuadros de Punnett predicen que dos plantas Yy dan semillas verdes una vez de cada cuatro. Las mutaciones muestran que cambiar una A por una T en la base 20 del gen de la beta globina produce la variante que causa la anemia falciforme, y la tecnología del ADN señala que 30 ciclos de PCR dan alrededor de mil millones de copias. El modelo 3D del ADN te deja girar la hélice, abrirla y verla copiarse. Un segundo laboratorio plantea cruces de plantas Vv × Vv.

Esta es información general, no un consejo médico ni de asesoramiento genético.

Antes de empezar

Los genes viven en las células, así que Células es el punto de partida natural si el núcleo y los cromosomas son nuevos para ti. Para los cruces de Mendel y los cuadros de Punnett solo necesitas fracciones sencillas, como una de cada cuatro, que cubre Fracciones.

Al terminar

Después podrás nombrar las tres partes de un nucleótido, emparejar A con T y C con G y explicar por qué un codón necesita tres bases. Podrás predecir la proporción de 3 a 1 en los guisantes de Mendel, completar un cuadro de Punnett para un cruce YyRr, reconocer una mutación puntual como la que causa la anemia falciforme y contar las copias de PCR tras un número de ciclos.

  1. 1Genes y ADNUn juego de cromosomas humanos contiene unos 3 mil millones de pares de bases de ADN; cerca del 1 por ciento de su secuencia codifica proteínas.
  2. 2Pares de basesCada peldaño de la escalera de ADN se eleva 0.34 nm, y diez peldaños forman una vuelta completa de 3.4 nm.
  3. 3CromosomasSi se extendiera de punta a punta, el ADN de una sola célula humana mediría unos 2 metros.
  4. 4Los chícharos de MendelEn 1865, un monje de Brno presentó los resultados de cruzamientos de casi 30 000 plantas de chícharo. La misma proporción de 3 a 1 aparecía una y otra vez.
  5. 5Cuadros de PunnettUna cuadrícula de 2 por 2 predice que dos plantas de chícharo Yy producen semillas verdes en uno de cada cuatro casos.
  6. 6MutacionesCambia una A por una T en la base 20 del gen de la beta-globina y obtendrás la variante que causa la enfermedad de células falciformes.
  7. 7Tecnología del ADNTreinta ciclos de PCR convierten un fragmento de ADN en unos mil millones de copias.
Fuentes de este curso (11)
  • NHGRI "Deoxyribonucleic Acid (DNA) Fact Sheet" (genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Deoxyribonucleic-Acid-Fact-Sheet)
  • "Chromosomes Fact Sheet" (genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Chromosomes-Fact-Sheet)
  • "Human Genome Project" and its timeline (genome.gov/human-genome-project, genome.gov/human-genome-project/timeline)
  • "Telomere-to-Telomere" (genome.gov/about-genomics/telomere-to-telomere)
  • "Polymerase Chain Reaction (PCR) Fact Sheet" (genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Polymerase-Chain-Reaction-Fact-Sheet)
  • "What is Genome Editing?" (genome.gov/about-genomics/policy-issues/what-is-Genome-Editing)
  • "Human Genomic Variation" (genome.gov/about-genomics/educational-resources/fact-sheets/human-genomic-variation)
  • OpenStax Biology 2e , 12.1 "Mendel's Experiments and the Laws of Probability", 12.2 "Characteristics and Traits", 14.2 "DNA Structure and Sequencing", 14.6 "DNA Repair" (openstax.org/books/biology-2e)
  • MedlinePlus Genetics "HBB gene" and "Sickle cell disease" (medlineplus.gov/genetics)
  • NCBI RefSeq NM_000518.5 (HBB coding sequence) and ClinVar VCV000015333 (c.20A>T, p.Glu7Val)
  • Nobel Prize in Chemistry 2020 summary (nobelprize.org/prizes/chemistry/2020/summary)

Fecha de consulta: 2026-10-17