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Génétique

Un court fragment d'ADN humain en 3D : fais tourner la double hélice, sépare ses brins, observe sa copie et la lecture d'un gène. Tu étudies les gènes et les paires de bases, puis les chromosomes, les pois de Mendel, les échiquiers de croisement, les mutations et les outils servant à copier, lire et modifier l'ADN. Ces informations générales ne constituent ni un avis médical ni un conseil génétique.

Progression

À propos de ce cours

Friedrich Miescher observe l'ADN pour la première fois à la fin du XIXe siècle (années 1800). Pourtant, pendant des décennies, la plupart des scientifiques le jugent trop simple pour porter l'information héréditaire et attribuent ce rôle aux protéines. En 1953, les travaux de James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins et Rosalind Franklin montrent sa structure en double hélice. Les images de diffraction des rayons X de Franklin fournissent les données décisives dont Watson et Crick se servent pour construire leur modèle. Watson, Crick et Wilkins reçoivent le prix Nobel en 1962 ; Franklin est morte en 1958, et le prix n'est pas attribué à titre posthume.

Les sept unités vont de la molécule aux techniques d'analyse. Les gènes et l'ADN ouvrent le cours : une cellule humaine contient environ 3 milliards de bases, dont seulement 1 pour cent environ codent des protéines. Viennent les paires de bases : chaque barreau de l'échelle s'élève de 0.34 nm, et dix barreaux forment un tour de 3.4 nm. L'étude des chromosomes explique comment environ 2 mètres d'ADN tiennent dans une cellule. Puis vient Mendel : en 1865, il présente des croisements portant sur près de 30 000 plants de pois, mais son travail passe presque inaperçu jusqu'à sa redécouverte en 1900. Les échiquiers de croisement prédisent que deux plants Yy donnent des graines vertes une fois sur quatre. L'unité sur les mutations montre que remplacer un A par un T à la 20e base du gène de la bêta-globine produit le variant responsable de la drépanocytose. Celle sur les techniques de l'ADN précise que 30 cycles de PCR donnent environ un milliard de copies. Le modèle d'ADN en 3D permet de faire tourner l'hélice, de la séparer et d'observer sa copie. Un second atelier propose des croisements de plants Vv × Vv.

Ces informations sont générales et ne remplacent pas un avis médical ou une consultation de conseil génétique.

Avant de commencer

Les gènes vivent dans les cellules ; La cellule est donc le point de départ naturel si le noyau et les chromosomes sont nouveaux pour toi. Pour les croisements de Mendel et les échiquiers de Punnett, il te faut seulement des fractions simples, comme un sur quatre, ce que couvre Fractions.

À la fin du cours

Ensuite, tu pourras nommer les trois parties d’un nucléotide, apparier A avec T et C avec G et expliquer pourquoi un codon demande trois bases. Tu prédiras le rapport de 3 pour 1 chez les pois de Mendel, rempliras un échiquier de Punnett pour un croisement YyRr, reconnaîtras une mutation ponctuelle comme celle de la drépanocytose et compteras les copies de PCR après un certain nombre de cycles.

  1. 1Gènes et ADNUn jeu de chromosomes humains contient environ 3 milliards de paires de bases d’ADN ; environ 1 pour cent de sa séquence code des protéines.
  2. 2Paires de basesChaque barreau de l'échelle d'ADN est situé 0.34 nm au-dessus du précédent, et dix barreaux forment un tour complet de 3.4 nm.
  3. 3ChromosomesÉtendu bout à bout, l'ADN d'une seule cellule humaine mesurerait environ 2 mètres.
  4. 4Les plants de pois de MendelEn 1865, un moine de Brno présente des croisements portant sur près de 30 000 plants de pois : le même rapport de 3 pour 1 revient sans cesse.
  5. 5Échiquiers de croisementUn tableau de 2 cases sur 2 prévoit que deux plants de pois Yy donnent des graines vertes une fois sur quatre.
  6. 6MutationsRemplacer un A par un T à la 20e base du gène de la bêta-globine donne le variant à l'origine de la drépanocytose.
  7. 7Techniques d'étude de l'ADNTrente cycles de PCR transforment un fragment d'ADN en environ un milliard de copies.

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Sources de ce cours (11)
  • NHGRI "Deoxyribonucleic Acid (DNA) Fact Sheet" (genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Deoxyribonucleic-Acid-Fact-Sheet)
  • "Chromosomes Fact Sheet" (genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Chromosomes-Fact-Sheet)
  • "Human Genome Project" and its timeline (genome.gov/human-genome-project, genome.gov/human-genome-project/timeline)
  • "Telomere-to-Telomere" (genome.gov/about-genomics/telomere-to-telomere)
  • "Polymerase Chain Reaction (PCR) Fact Sheet" (genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Polymerase-Chain-Reaction-Fact-Sheet)
  • "What is Genome Editing?" (genome.gov/about-genomics/policy-issues/what-is-Genome-Editing)
  • "Human Genomic Variation" (genome.gov/about-genomics/educational-resources/fact-sheets/human-genomic-variation)
  • OpenStax Biology 2e , 12.1 "Mendel's Experiments and the Laws of Probability", 12.2 "Characteristics and Traits", 14.2 "DNA Structure and Sequencing", 14.6 "DNA Repair" (openstax.org/books/biology-2e)
  • MedlinePlus Genetics "HBB gene" and "Sickle cell disease" (medlineplus.gov/genetics)
  • NCBI RefSeq NM_000518.5 (HBB coding sequence) and ClinVar VCV000015333 (c.20A>T, p.Glu7Val)
  • Nobel Prize in Chemistry 2020 summary (nobelprize.org/prizes/chemistry/2020/summary)

Consulté le: 2026-10-17