Генетика
Короткий участок ДНК человека в 3D: вращай двойную спираль, раздели её цепи, посмотри, как она копирует себя и как считывается ген. Курс ведёт от генов и пар оснований к хромосомам, гороху Менделя, решёткам Пеннета, мутациям и методам, которыми ДНК копируют, читают и редактируют. Это общие сведения, а не медицинская консультация и не медико-генетическое консультирование.
О курсе
Фридрих Мишер впервые наблюдал ДНК в конце 1800-х годов, но десятилетиями большинство учёных считали её слишком простой для хранения наследственной информации и предполагали, что эту роль выполняют белки. В 1953 году работы Джеймса Уотсона, Фрэнсиса Крика, Мориса Уилкинса и Розалинд Франклин показали, что ДНК является двойной спиралью. Рентгеновские снимки Франклин стали ключевыми данными, по которым Уотсон и Крик построили свою модель. Уотсон, Крик и Уилкинс получили Нобелевскую премию в 1962 году; Франклин умерла в 1958 году, а посмертно премию не присуждают.
Семь уроков ведут от молекулы к инструментам. Сначала гены и ДНК: в одной клетке человека около 3 миллиардов оснований, и лишь около 1 процента из них кодируют белки. Затем пары оснований: каждая ступенька лестницы поднимается на 0.34 нм, а десять ступенек образуют виток в 3.4 нм. Хромосомы объясняют, как около 2 метров ДНК умещаются в клетке. Потом Мендель: в 1865 году он доложил о скрещиваниях почти 30 000 растений гороха, но почти никто не обратил внимания, пока другие учёные заново не открыли его работу в 1900 году. Решётки Пеннета предсказывают, что два растения Yy дают зелёные семена один раз из четырёх. Урок о мутациях показывает, что замена одной A на T в 20-м основании гена бета-глобина даёт вариант, стоящий за серповидноклеточной анемией, а урок о технологиях ДНК отмечает, что 30 циклов ПЦР дают около миллиарда копий. Трёхмерная модель ДНК позволяет поворачивать спираль, расплетать её и смотреть, как она копируется. Во второй лаборатории ты проводишь скрещивания растений Vv × Vv.
Это общая информация, а не медицинская консультация и не генетическое консультирование.
Перед началом
Гены находятся в клетках, поэтому естественное начало — курс Клетки, если ядро и хромосомы для тебя в новинку. Для скрещиваний Менделя и решёток Пеннета нужны только простые дроби, например одна четвёртая, о которых рассказывает курс Дроби.
Когда закончишь
После курса ты сможешь назвать три части нуклеотида, соединить A с T и C с G и объяснить, почему кодону нужны три основания. Ты предскажешь соотношение 3 к 1 у гороха Менделя, заполнишь решётку Пеннета для скрещивания YyRr, узнаешь точечную мутацию вроде той, что вызывает серповидноклеточную анемию, и посчитаешь число копий ПЦР после нескольких циклов.
- 1Гены и ДНКОдин набор хромосом человека содержит около 3 миллиардов пар оснований ДНК; около 1 процента его последовательности кодирует белки.
- 2Пары основанийКаждая ступенька лестницы ДНК поднимается на 0.34 нм, и десять ступенек составляют полный виток высотой 3.4 нм.
- 3ХромосомыЕсли вытянуть в одну линию ДНК одной клетки человека, она достигнет примерно 2 метров.
- 4Горох МенделяВ 1865 году монах из Брно сообщил о скрещиваниях почти 30 000 растений гороха, и в них снова и снова получалось одно и то же соотношение 3 к 1.
- 5Решётки ПеннетаРешётка 2 на 2 предсказывает, что два растения гороха Yy дают зелёные семена в одном случае из четырёх.
- 6МутацииЗамени A на T в 20-м основании гена бета-глобина, и получится вариант, который вызывает серповидноклеточную анемию.
- 7Технологии ДНКТридцать циклов ПЦР превращают один фрагмент ДНК примерно в миллиард копий.
Источники курса (11)
- NHGRI "Deoxyribonucleic Acid (DNA) Fact Sheet" (genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Deoxyribonucleic-Acid-Fact-Sheet)
- "Chromosomes Fact Sheet" (genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Chromosomes-Fact-Sheet)
- "Human Genome Project" and its timeline (genome.gov/human-genome-project, genome.gov/human-genome-project/timeline)
- "Telomere-to-Telomere" (genome.gov/about-genomics/telomere-to-telomere)
- "Polymerase Chain Reaction (PCR) Fact Sheet" (genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Polymerase-Chain-Reaction-Fact-Sheet)
- "What is Genome Editing?" (genome.gov/about-genomics/policy-issues/what-is-Genome-Editing)
- "Human Genomic Variation" (genome.gov/about-genomics/educational-resources/fact-sheets/human-genomic-variation)
- OpenStax Biology 2e , 12.1 "Mendel's Experiments and the Laws of Probability", 12.2 "Characteristics and Traits", 14.2 "DNA Structure and Sequencing", 14.6 "DNA Repair" (openstax.org/books/biology-2e)
- MedlinePlus Genetics "HBB gene" and "Sickle cell disease" (medlineplus.gov/genetics)
- NCBI RefSeq NM_000518.5 (HBB coding sequence) and ClinVar VCV000015333 (c.20A>T, p.Glu7Val)
- Nobel Prize in Chemistry 2020 summary (nobelprize.org/prizes/chemistry/2020/summary)
Проверено: 2026-10-17