Хромосомы

Если вытянуть в одну линию ДНК одной клетки человека, она достигнет примерно 2 метров.

Два метра в ядре

Ядро обычной клетки имеет в поперечнике всего несколько тысячных долей миллиметра, но ДНК внутри него огромна. Это можно вычислить по предыдущему уроку. Один набор ДНК человека содержит около 3 миллиардов пар оснований, а каждая пара добавляет 0.34 нм, поэтому длина одного набора около 3 000 000 000 × 0.34 нм, то есть примерно 1 метр. В большинстве клеток тела два набора, по одному от каждого родителя, поэтому всего получается около 2 метров. NHGRI называет примерно 6 футов. Уместить всё это в ядро значит решить задачу упаковки, и хромосомы как раз дают решение.

Хромосома представляет собой одну длинную молекулу ДНК вместе с белками, которые поддерживают её форму. ДНК намотана на белки-«катушки», которые называются гистонами, примерно как нитка на шпульки. OpenStax описывает следующие уровни: «бусины на нитке» из ДНК и гистонов складываются в волокно шириной около 30 нм, а перед делением клетки это волокно складывается дальше, пока каждая хромосома не станет максимально компактной, шириной около 700 нм. Только тогда хромосомы становятся достаточно толстыми, чтобы их было видно в обычный световой микроскоп. Название происходит от греческих слов «цвет» и «тело», потому что хромосомы сильно впитывают некоторые красители.

23 пары

У человека 23 пары хромосом, всего 46. Одна хромосома каждой пары приходит от матери, а другая от отца, поэтому дети наследуют одни признаки от одного родителя, а другие от другого. Пары с 1 по 22 называются аутосомами и пронумерованы примерно от самой крупной к самой мелкой. 23-я пара состоит из половых хромосом. NHGRI описывает обычный вариант: у женщин две X-хромосомы, а у мужчин одна X и одна Y. Y-хромосома намного короче X-хромосомы и несёт гораздо меньше генов.

У каждой хромосомы есть перетяжка, которая называется центромерой. Несмотря на название, обычно она находится не точно посередине. Перед делением клетки каждая хромосома копируется, и две одинаковые копии, сестринские хроматиды, остаются соединёнными в центромере, пока их не растащат в две новые клетки. На концах каждой хромосомы находятся теломеры, повторяющиеся участки ДНК, которые NHGRI сравнивает с пластиковыми наконечниками шнурков. Во многих типах клеток теломеры при каждом делении немного укорачиваются.

Половина набора и перетасовка

Яйцеклетки и сперматозоиды составляют исключение из правила «всего по два». В этих половых клетках, гаметах, только по одной копии каждой хромосомы, всего 23. Когда яйцеклетка и сперматозоид сливаются, в новой клетке снова 46 хромосом. Какая хромосома из каждой пары попадёт в гамету, решает случай, отдельно для каждой пары. При 23 парах один человек может получить 2, умноженное само на себя 23 раза, то есть 2²³ = 8 388 608 разных сочетаний целых хромосом, и это ещё без учёта обмена участками между парными хромосомами. Во многом поэтому братья и сёстры не одинаковы.

Число хромосом постоянно для каждого вида. NHGRI приводит примеры: у плодовой мушки 4 пары, у риса 12, у собаки 39. Когда у человека есть лишняя хромосома или одной не хватает, развитие часто нарушается. Синдром Дауна, например, возникает, когда у человека три копии хромосомы 21 вместо двух. С вопросами о собственных хромосомах нужно обращаться к врачу или генетическому консультанту; этот урок содержит общие сведения.