염색체

사람 세포 하나에 든 DNA를 끝까지 이어 붙이면 약 2미터가 됩니다.

핵 속의 2미터

보통 세포핵의 지름은 1 mm의 수천분의 1밖에 되지 않습니다. 그런데 그 안에 든 DNA는 엄청나게 깁니다. 지난 단원에서 배운 숫자로 직접 계산해 볼 수 있습니다. 사람 DNA 한 벌에는 염기쌍이 약 30억 개 있고, 염기쌍 하나가 더해질 때마다 길이가 0.34 nm씩 늘어납니다. 그러므로 한 벌은 약 3,000,000,000 × 0.34 nm, 대략 1미터입니다. 몸을 이루는 세포 대부분은 부모에게서 한 벌씩 받아 모두 두 벌을 지니고 있으므로, 전체 길이는 약 2미터가 됩니다. NHGRI는 이 길이를 약 6피트(약 1.8미터)라고 적고 있습니다. 이만한 길이를 작은 핵 안에 넣는 일은 일종의 짐 꾸리기 문제이고, 그 문제에 대한 답이 바로 염색체입니다.

염색체 하나는 긴 DNA 분자 하나와, 그 DNA가 모양을 유지하도록 붙잡아 주는 단백질들로 이루어져 있습니다. DNA는 히스톤(histone)이라는 실패 모양 단백질에 감겨 있는데, 그 모습은 실패에 실을 감아 둔 것과 조금 비슷합니다. OpenStax는 그다음에 이어지는 단계들도 설명합니다. DNA와 히스톤이 만든 「구슬 꿴 실」이 접혀 폭 약 30 nm의 섬유가 되고, 세포가 나뉘기 전에는 그 섬유가 더 접혀 염색체마다 폭 약 700 nm로 가장 촘촘해집니다. 이때가 되어야 비로소 염색체가 보통 광학 현미경으로 보일 만큼 굵어집니다. 염색체(chromosome)라는 이름은 그리스어로 색과 몸을 뜻하는 말에서 왔습니다. 염색체가 어떤 염료들을 아주 잘 빨아들이기 때문에 붙은 이름입니다.

23쌍

사람의 염색체는 23쌍, 모두 합쳐 46개입니다. 각 쌍에서 염색체 하나는 어머니에게서 오고 다른 하나는 아버지에게서 옵니다. 그래서 아이는 양쪽 부모에게서 형질을 조금씩 물려받습니다. 1번부터 22번까지의 쌍은 상염색체(autosome)라고 부르며, 대체로 가장 큰 것부터 가장 작은 것 순서로 번호를 붙입니다. 마지막 23번째 쌍은 성염색체입니다. NHGRI는 흔히 볼 수 있는 경우를 이렇게 설명합니다. 여성은 X 염색체가 두 개이고, 남성은 X 염색체 하나와 Y 염색체 하나를 가집니다. Y 염색체는 X 염색체보다 훨씬 짧고, 그 위에 실린 유전자도 훨씬 적습니다.

모든 염색체에는 잘록하게 조인 부분이 하나 있는데, 이것을 동원체(centromere)라고 합니다. 이름만 들으면 한가운데에 있을 것 같지만, 실제로 정가운데에 있는 경우는 드뭅니다. 세포가 나뉘기 전에 염색체는 하나하나 복제됩니다. 이렇게 생긴 똑같은 두 복사본을 자매 염색분체(sister chromatid)라고 하는데, 둘은 동원체에서 붙어 있다가 두 새 세포로 끌려가며 서로 떨어집니다. 그리고 염색체 양쪽 끝에는 같은 DNA 구간이 되풀이되는 텔로미어(telomere)가 있는데, NHGRI는 이것을 신발 끈 끝의 플라스틱 마개에 비유합니다. 여러 종류의 세포에서 텔로미어는 세포가 한 번 분열할 때마다 조금씩 짧아집니다.

반으로 나누고 다시 섞기

난자와 정자는 「종류마다 두 개씩」이라는 규칙의 예외입니다. 생식세포(gamete)라고 부르는 이 번식용 세포들은 염색체를 종류마다 딱 하나씩, 모두 23개만 가집니다. 난자와 정자가 합쳐지면 새 세포는 다시 46개가 됩니다. 각 쌍에서 어느 쪽 염색체가 생식세포에 들어가는지는 우연에 달려 있고, 이것은 한 쌍씩 따로따로 정해집니다. 23쌍이므로 한 사람이 만들 수 있는 염색체 조합은 2를 23번 곱한 2²³ = 8,388,608가지이고, 짝 염색체끼리 조각을 바꾸는 일은 아직 세지도 않은 수입니다. 형제자매가 서로 똑같이 생기지 않는 큰 까닭이 바로 여기에 있습니다.

염색체의 수는 생물 종마다 정해져 있습니다. NHGRI에 따르면 초파리는 4쌍, 벼는 12쌍, 개는 39쌍입니다. 사람에게 염색체가 하나 더 있거나 하나 모자라면, 몸의 발달에 영향이 생기는 경우가 많습니다. 예를 들어 다운 증후군은 21번 염색체를 두 개가 아니라 세 개 가지고 있을 때 생깁니다. 자신의 염색체에 대한 질문은 의사나 유전 상담 전문가와 상의해야 하며, 이 단원은 일반 정보입니다.