Cromosomi

Disteso da un capo all’altro, il DNA di una sola cellula umana sarebbe lungo circa 2 metri.

Due metri dentro un nucleo

Un tipico nucleo cellulare misura solo pochi millesimi di millimetro di diametro, eppure il DNA al suo interno è lunghissimo. Puoi calcolarlo dalla lezione precedente. Un corredo di DNA umano contiene circa 3 miliardi di coppie di basi e ogni coppia aggiunge 0.34 nm: un corredo misura quindi circa 3 000 000 000 × 0.34 nm, cioè all’incirca 1 metro. La maggior parte delle cellule del corpo contiene due corredi, uno per genitore, per un totale di circa 2 metri. Il NHGRI indica circa 6 piedi. Farli entrare in un nucleo è un problema di impacchettamento: la soluzione sono i cromosomi.

Un cromosoma è una lunga molecola di DNA associata a proteine che ne mantengono la forma. Il DNA si avvolge attorno a proteine simili a rocchetti, chiamate istoni, un po’ come il filo sulle bobine. OpenStax descrive i livelli successivi: la «collana di perle» formata da DNA e istoni si ripiega in una fibra larga circa 30 nm. Prima della divisione cellulare, la fibra si ripiega ancora finché ogni cromosoma raggiunge la massima compattezza, con una larghezza di circa 700 nm. Solo allora i cromosomi sono abbastanza spessi da essere visibili con un normale microscopio ottico. Il nome deriva dalle parole greche per colore e corpo, perché i cromosomi assorbono intensamente alcuni coloranti.

23 coppie

Gli esseri umani hanno 23 coppie di cromosomi, 46 in tutto. Un cromosoma di ogni coppia viene dalla madre e l’altro dal padre: per questo i figli ereditano alcuni caratteri da ciascun genitore. Le coppie da 1 a 22 si chiamano autosomi e sono numerate, in linea di massima, dalla più grande alla più piccola. La 23ª coppia è quella dei cromosomi sessuali. Il NHGRI descrive la configurazione abituale: le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un X e un Y. Il cromosoma Y è molto più corto dell’X e contiene molti meno geni.

Ogni cromosoma ha una regione ristretta chiamata centromero. Nonostante il nome, di solito non si trova esattamente al centro. Prima che una cellula si divida, ogni cromosoma viene copiato e le due copie identiche, dette cromatidi fratelli, restano unite al centromero finché non vengono separate nelle due nuove cellule. Alle estremità di ogni cromosoma si trovano i telomeri, tratti ripetuti di DNA che il NHGRI paragona alle punte di plastica dei lacci delle scarpe. In molti tipi di cellule, i telomeri si accorciano un poco a ogni divisione.

Dimezzare e rimescolare

Le cellule uovo e gli spermatozoi fanno eccezione alla regola dei «due per ciascuno». Queste cellule riproduttive, dette gameti, contengono una sola copia di ogni cromosoma, 23 in tutto. Quando una cellula uovo e uno spermatozoo si uniscono, la nuova cellula ne ha di nuovo 46. Quale cromosoma di ogni coppia finisca in un gamete dipende dal caso, separatamente per ciascuna coppia. Con 23 coppie, una persona può produrre 2 moltiplicato per sé stesso 23 volte, cioè 2²³ = 8 388 608, combinazioni diverse di cromosomi interi, senza nemmeno contare gli scambi di segmenti tra cromosomi omologhi. È uno dei motivi principali per cui fratelli e sorelle non sono identici.

Il numero di cromosomi è fisso per ogni specie. Il NHGRI riporta 4 coppie per il moscerino della frutta, 12 per il riso e 39 per il cane. Quando una persona ha un cromosoma in più o in meno, lo sviluppo ne risente spesso. La sindrome di Down, per esempio, si verifica quando una persona ha tre copie del cromosoma 21 invece di due. Per domande sui propri cromosomi occorre rivolgersi a un medico o a uno specialista in consulenza genetica; questa lezione fornisce informazioni generali.