Cromosomas

Si se extendiera de punta a punta, el ADN de una sola célula humana mediría unos 2 metros.

Dos metros dentro de un núcleo

Un núcleo celular típico mide apenas unas milésimas de milímetro de ancho, pero contiene una enorme cantidad de ADN. Puedes calcularla con lo aprendido en la lección anterior. Un juego de ADN humano tiene unos 3 mil millones de pares de bases, y cada par agrega 0.34 nm; por tanto, un juego mide unos 3 000 000 000 × 0.34 nm, aproximadamente 1 metro. La mayoría de las células del cuerpo contienen dos juegos, uno de cada progenitor, así que el total ronda los 2 metros. El NHGRI lo expresa como unos 6 pies. Introducir todo eso en un núcleo es un problema de empaquetamiento, y los cromosomas son la solución.

Un cromosoma es una larga molécula de ADN junto con las proteínas que mantienen su forma. El ADN se enrolla en unas proteínas parecidas a carretes llamadas histonas, como un hilo en bobinas. OpenStax describe los siguientes niveles: el «collar de cuentas» de ADN e histonas se pliega en una fibra de unos 30 nm de ancho. Antes de la división celular, la fibra se pliega aún más hasta que cada cromosoma alcanza su máxima compactación, con unos 700 nm de ancho. Solo entonces los cromosomas son lo bastante gruesos para verse con un microscopio óptico común. El nombre procede de las palabras griegas para color y cuerpo, porque los cromosomas absorben intensamente ciertos colorantes.

23 pares

Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, 46 en total. Un cromosoma de cada par procede de la madre y el otro del padre; por eso los hijos heredan algunas características de cada progenitor. Los pares del 1 al 22 se llaman autosomas y se numeran, aproximadamente, de mayor a menor tamaño. El par 23 corresponde a los cromosomas sexuales. El NHGRI describe el patrón habitual: las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un X y un Y. El Y es mucho más corto que el X y contiene muchos menos genes.

Cada cromosoma tiene una zona estrecha llamada centrómero. A pesar de su nombre, no suele estar justo en el centro. Antes de la división celular, cada cromosoma se copia y las dos copias idénticas, llamadas cromátidas hermanas, permanecen unidas por el centrómero hasta que se separan hacia las dos células nuevas. En los extremos de cada cromosoma están los telómeros, tramos repetidos de ADN que el NHGRI compara con las puntas de plástico de los cordones de zapatos. En muchos tipos de células, los telómeros se acortan un poco en cada división.

Reducir a la mitad y recombinar

Los óvulos y los espermatozoides son la excepción a la regla de «dos de cada uno». Estas células reproductoras, llamadas gametos, llevan una sola copia de cada cromosoma: 23 en total. Cuando se unen un óvulo y un espermatozoide, la célula nueva vuelve a tener 46. El cromosoma de cada par que acaba en un gameto se decide al azar, par por par. Con 23 pares, una persona puede producir 2 multiplicado por sí mismo 23 veces, es decir, 2²³ = 8 388 608 combinaciones distintas de cromosomas enteros, sin contar siquiera los intercambios de fragmentos entre cromosomas de un mismo par. Esa es una de las principales razones por las que los hermanos no son idénticos.

El número de cromosomas es fijo en cada especie. El NHGRI señala que la mosca de la fruta tiene 4 pares; la planta de arroz, 12; y el perro, 39. Si una persona tiene un cromosoma de más o de menos, el desarrollo suele verse afectado. El síndrome de Down, por ejemplo, se produce cuando hay tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos. Las dudas sobre los cromosomas de una persona deben consultarse con un médico o un asesor genético; esta lección ofrece información general.