Chromosomes

Étendu bout à bout, l'ADN d'une seule cellule humaine mesurerait environ 2 mètres.

Deux mètres dans un noyau

Un noyau cellulaire typique ne mesure que quelques millièmes de millimètre de diamètre, mais il contient une immense longueur d'ADN. Tu peux la calculer à partir de la leçon précédente. Un exemplaire de l'ADN humain compte environ 3 milliards de paires de bases, et chaque paire ajoute 0.34 nm. Cela donne environ 3 000 000 000 × 0.34 nm, soit à peu près 1 mètre. La plupart des cellules du corps possèdent deux exemplaires, un de chaque parent, soit environ 2 mètres au total. Le NHGRI donne environ 6 pieds. Faire tenir tout cela dans un noyau demande un bon compactage : les chromosomes le permettent.

Un chromosome est une longue molécule d'ADN associée à des protéines qui maintiennent sa forme. L'ADN s'enroule autour de protéines semblables à des bobines, les histones, un peu comme du fil. OpenStax décrit les niveaux suivants : le « collier de perles » formé par l'ADN et les histones se replie en une fibre d'environ 30 nm de diamètre. Avant la division cellulaire, cette fibre se replie encore jusqu'au compactage maximal du chromosome, qui mesure alors environ 700 nm de large. Les chromosomes sont seulement à ce stade assez épais pour être visibles au microscope optique ordinaire. Leur nom vient des mots grecs signifiant couleur et corps, car ils fixent fortement certains colorants.

23 paires

Les humains possèdent 23 paires de chromosomes, soit 46 au total. Un chromosome de chaque paire vient de la mère et l'autre du père : les enfants héritent donc de caractères de chacun de leurs parents. Les paires 1 à 22 sont appelées autosomes et sont numérotées, en gros, de la plus grande à la plus petite. La 23e paire est celle des chromosomes sexuels. Le NHGRI décrit la situation habituelle : les femmes possèdent deux chromosomes X, les hommes un X et un Y. Le Y est beaucoup plus court que le X et porte bien moins de gènes.

Chaque chromosome présente une région resserrée appelée centromère. Malgré son nom, elle ne se trouve généralement pas exactement au milieu. Avant la division cellulaire, chaque chromosome est copié. Les deux copies identiques, appelées chromatides sœurs, restent réunies au centromère jusqu'à leur séparation vers les deux nouvelles cellules. Aux extrémités de chaque chromosome se trouvent les télomères, des séquences répétées d'ADN que le NHGRI compare aux embouts en plastique des lacets. Dans de nombreux types de cellules, les télomères raccourcissent un peu à chaque division.

Diviser par deux et redistribuer

Les ovules et les spermatozoïdes font exception à la règle des deux exemplaires. Ces cellules reproductrices, appelées gamètes, ne portent qu'un exemplaire de chaque chromosome, soit 23 au total. Lorsqu'un ovule et un spermatozoïde s'unissent, la nouvelle cellule en possède à nouveau 46. Pour chaque paire, le chromosome qui se retrouve dans un gamète est choisi au hasard. Avec 23 paires, une personne peut produire 2 multiplié par lui-même 23 fois, soit 2²³ = 8 388 608 combinaisons différentes de chromosomes entiers, sans même compter les échanges de fragments entre chromosomes partenaires. C'est une raison majeure pour laquelle les frères et sœurs ne sont pas identiques.

Le nombre de chromosomes est propre à chaque espèce. Le NHGRI indique 4 paires chez la drosophile, 12 chez le riz et 39 chez le chien. Chez une personne, un chromosome supplémentaire ou manquant affecte souvent le développement. La trisomie 21, par exemple, correspond à la présence de trois exemplaires du chromosome 21 au lieu de deux. Toute question sur tes propres chromosomes relève d'un médecin ou d'un conseiller en génétique ; cette leçon fournit des informations générales.