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Genetica

Un breve tratto di DNA umano in 3D: ruota la doppia elica, separa i filamenti, osserva come si duplica e come viene letto un gene. Nel corso si parte dai geni e dalle coppie di basi e si prosegue con cromosomi, piselli di Mendel, quadrati di Punnett, mutazioni e strumenti per copiare, leggere e modificare il DNA. Sono informazioni generali, non consigli medici né consulenza genetica.

Progressi

Informazioni sul corso

Friedrich Miescher osservò per primo il DNA alla fine dell'Ottocento (anni 1800), ma per decenni la maggior parte degli scienziati lo ritenne troppo semplice per trasportare l'informazione ereditaria e si aspettava che fossero le proteine a svolgere quel compito. Nel 1953 il lavoro di James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins e Rosalind Franklin ne rivelò la struttura a doppia elica. Le immagini di diffrazione a raggi X di Franklin furono i dati decisivi che Watson e Crick usarono per costruire il loro modello. Watson, Crick e Wilkins ricevettero il premio Nobel nel 1962; Franklin era morta nel 1958 e il premio non viene assegnato dopo la morte.

Le sette unità vanno dalla molecola agli strumenti. Si inizia con geni e DNA: una cellula umana contiene circa 3 miliardi di basi e soltanto l'1 percento circa codifica proteine. Seguono le coppie di basi: ogni gradino della scala sale di 0.34 nm e dieci gradini formano un giro di 3.4 nm. I cromosomi spiegano come circa 2 metri di DNA trovino posto in una cellula. Poi Mendel: nel 1865 presentò i risultati di incroci tra quasi 30 000 piante di pisello, ma quasi nessuno vi badò finché altri scienziati non riscoprirono il suo lavoro nel 1900. I quadrati di Punnett prevedono che due piante Yy producano semi verdi una volta su quattro. L'unità sulle mutazioni mostra che sostituire una A con una T nella 20ª base del gene della beta-globina produce la variante responsabile dell'anemia falciforme; quella sulle tecnologie del DNA spiega che 30 cicli di PCR producono circa un miliardo di copie. Il modello 3D del DNA ti permette di ruotare l'elica, separarne i filamenti e osservarne la duplicazione. Un secondo laboratorio prepara incroci tra piante Vv × Vv.

Queste sono informazioni generali, non indicazioni mediche né una consulenza genetica.

Prima di iniziare

I geni stanno nelle cellule, quindi Cellule è il punto di partenza naturale se nucleo e cromosomi sono nuovi per te. Per gli incroci di Mendel e i quadrati di Punnett bastano frazioni semplici, come uno su quattro, che trovi in Frazioni.

Alla fine

Alla fine saprai nominare le tre parti di un nucleotide, appaiare A con T e C con G e spiegare perché un codone ha bisogno di tre basi. Saprai prevedere il rapporto 3 a 1 nei piselli di Mendel, compilare un quadrato di Punnett per un incrocio YyRr, riconoscere una mutazione puntiforme come quella all'origine dell'anemia falciforme e contare le copie di PCR dopo un certo numero di cicli.

  1. 1Geni e DNAUn corredo cromosomico umano contiene circa 3 miliardi di coppie di basi del DNA; circa l’1 percento della sequenza codifica proteine.
  2. 2Coppie di basiOgni piolo della scala del DNA si trova 0.34 nm più in alto del precedente e dieci pioli formano un giro completo di 3.4 nm.
  3. 3CromosomiDisteso da un capo all’altro, il DNA di una sola cellula umana sarebbe lungo circa 2 metri.
  4. 4Le piante di pisello di MendelNel 1865 un monaco di Brno presentò i risultati di incroci fra quasi 30 000 piante di pisello: continuava a comparire lo stesso rapporto di 3 a 1.
  5. 5I quadrati di PunnettUna griglia di 2 per 2 prevede che due piante di pisello Yy producano semi verdi una volta su quattro.
  6. 6Le mutazioniSostituendo una A con una T nella 20ª base del gene della beta-globina si ottiene la variante responsabile dell'anemia falciforme.
  7. 7Le tecnologie del DNATrenta cicli di PCR trasformano un frammento di DNA in circa un miliardo di copie.
Fonti di questo corso (11)
  • NHGRI "Deoxyribonucleic Acid (DNA) Fact Sheet" (genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Deoxyribonucleic-Acid-Fact-Sheet)
  • "Chromosomes Fact Sheet" (genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Chromosomes-Fact-Sheet)
  • "Human Genome Project" and its timeline (genome.gov/human-genome-project, genome.gov/human-genome-project/timeline)
  • "Telomere-to-Telomere" (genome.gov/about-genomics/telomere-to-telomere)
  • "Polymerase Chain Reaction (PCR) Fact Sheet" (genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Polymerase-Chain-Reaction-Fact-Sheet)
  • "What is Genome Editing?" (genome.gov/about-genomics/policy-issues/what-is-Genome-Editing)
  • "Human Genomic Variation" (genome.gov/about-genomics/educational-resources/fact-sheets/human-genomic-variation)
  • OpenStax Biology 2e , 12.1 "Mendel's Experiments and the Laws of Probability", 12.2 "Characteristics and Traits", 14.2 "DNA Structure and Sequencing", 14.6 "DNA Repair" (openstax.org/books/biology-2e)
  • MedlinePlus Genetics "HBB gene" and "Sickle cell disease" (medlineplus.gov/genetics)
  • NCBI RefSeq NM_000518.5 (HBB coding sequence) and ClinVar VCV000015333 (c.20A>T, p.Glu7Val)
  • Nobel Prize in Chemistry 2020 summary (nobelprize.org/prizes/chemistry/2020/summary)

Consultato il: 2026-10-17