遺伝子とDNA

ヒトの染色体1組には約30億塩基対のDNAがあり、その配列の約1パーセントがタンパク質を指定しています。

親から子へ伝わる指令

子どもは、親と同じ目の色をしていたり、祖父母と同じ鼻の形をしていたりします。その情報を世代から世代へ運ぶものがあるはずで、それは細胞が分裂するたびに複製されなければなりません。それがデオキシリボ核酸、つまりDNAです。米国国立衛生研究所のゲノム研究所であるNHGRIは、DNAを、それぞれの生物種を独自のものにする生物学的な指令をもつ分子だと説明しています。この指令は、生殖のときに親から子へ受け渡されます。

植物、動物、菌類（真核生物）では、DNAの大部分はそれぞれの細胞の核の中にあります。細胞はとても小さいのに長いDNA分子をたくさん抱えているので、DNA分子はそれぞれ染色体という構造に固く折りたたまれています。核の中のDNAは核ゲノムです。ゲノム全体には核の外にあるDNAも含まれます。細胞内でエネルギーを取り出す部分であるミトコンドリアにもわずかにDNAがあります。受精のときにミトコンドリアを残すのは卵だけなので、このDNAは母親からしか受け継がれません。

糖とリン酸の鎖に並ぶ4つの文字

DNAは、ヌクレオチドという単位がつながった鎖です。ヌクレオチドはそれぞれ、リン酸基、デオキシリボースという糖、窒素を含む4種類の塩基のうちの一つ、という三つの部分からなります。塩基はアデニン（A）、チミン（T）、グアニン（G）、シトシン（C）です。糖とリン酸が交互に並んで長い骨格をつくり、そこから塩基がくしの歯のように突き出ています。鎖に沿った塩基の並び順を塩基配列といい、これが情報になります。3Dモデルでは、ベージュの玉が糖、オレンジの玉がリン酸、色のついた板が塩基です。

NHGRIによると、ヒトの染色体1組は23本の染色体からなり、約30億塩基対と約2万個のタンパク質を指定する遺伝子を含みます。遺伝子とは、タンパク質または機能性RNAをつくる情報を含むDNAの区間です。タンパク質を指定する領域はDNA配列の約1パーセントです。非コード領域の一部は、それぞれのタンパク質をいつ、どこで、どれだけつくるかを決めるのに役立っています。

遺伝子からタンパク質への2つの段階

体の中のほとんどの仕事はタンパク質が担っています。髪や筋肉をつくり、酸素を運び、化学反応を速めます。細胞は二つの段階で遺伝子をタンパク質に変えます。まず転写では、酵素がDNAの片方の鎖を読み、それに対応する伝令RNA（mRNA）の分子をつくります。RNAでは、DNAのチミンの代わりにウラシル（U）という塩基が使われます。次に翻訳では、細胞のタンパク質合成のしくみがmRNAを3塩基ずつ読みます。この3つの塩基の組をコドンといい、20種類のアミノ酸のどれか一つ、または「終止」を表します。アミノ酸がその順番につながって、タンパク質ができます。

なぜ3文字が必要なのかは、数えてみるとわかります。コドンが2塩基なら組み合わせは4 × 4 = 16通りしかなく、20種類のアミノ酸には足りません。3塩基なら4 × 4 × 4 = 64通りで十分すぎるほどあるので、いくつものコドンが同じアミノ酸を表すことがよくあります。このページのモデルは、メチオニンを表す開始コドンATGから始まります。「表示」メニューで「転写」を選び、「再生」を押すと、mRNAのコピーが遺伝子に沿って伸びていく様子が見られます。