변이와 유전

요르단 사람들을 조사한 한 연구에서 ABO 혈액형 유전자의 26.1퍼센트가 A 대립유전자였습니다. 생물학자가 말하는 진화는 이런 숫자가 바뀌는 것입니다.

자연선택은 개체와 개체 사이의 차이에만 작용할 수 있고, 그것도 유전되는 차이에만 작용합니다. 잘 먹어서 키가 크게 자란 아이가 있다고 해도, 그 때문에 키 큰 자식을 낳지는 않습니다. 헬스장에서 운동으로 키운 근육도 마찬가지로 다음 세대로 전해지지 않습니다. 다윈과 월리스는 변이의 상당 부분이 유전된다는 것까지는 알았지만, 그것이 어떻게 유전되는지는 두 사람 모두 몰랐습니다. 사실 그 답은 이미 인쇄되어 나와 있었습니다. 그레고어 멘델이 『종의 기원』이 나오고 몇 해 지난 1866년에 완두 실험 결과를 발표했던 것입니다. 하지만 1900년이 될 때까지 그 글을 읽은 사람은 거의 없었습니다. 1940년대에 이르러 생물학자들은 멘델의 유전학과 다윈의 자연선택을 하나로 묶었습니다. 이렇게 합친 것을 현대 종합설(modern synthesis)이라고 부릅니다.

새 변이는 어디서 오는가

변이가 생기는 주된 근원은 두 가지입니다. 첫째는 돌연변이(mutation), 다시 말해 DNA에 생긴 변화이며, 완전히 새로운 대립유전자를 만들어 내는 근원은 이것 하나뿐입니다. 돌연변이는 생물이 살아남거나 번식할 가능성을 낮출 수도 있고, 높일 수도 있고, 아무런 영향을 주지 않을 수도 있습니다. 마지막 경우를 중립(neutral) 돌연변이라고 부르는데, 실제로 돌연변이 가운데 많은 수가 중립입니다. 두 번째 근원은 유성 생식(sexual reproduction)입니다. 유성 생식이 새로운 대립유전자를 만들어 내지는 않습니다. 하지만 난자와 정자마다 부모의 대립유전자가 다르게 섞여 들어가므로 자손은 저마다 새로운 조합을 받습니다. 다만 동물에게는 따라붙는 조건이 하나 있습니다. 피부 세포나 간세포에 생긴 돌연변이는 그 몸 안에만 머물고 끝납니다. 난자나 정자를 만드는 세포에 생긴 변화만 다음 세대에 닿을 수 있습니다.

아래 실험은 모두 중간 색을 띤 가상의 딱정벌레 100마리에서 시작하고, 딱정벌레를 잡아먹는 새들은 색을 가리지 않습니다(선택압 0). 먼저 다음 세대 버튼을 몇 번 눌러 보세요. 그러면 돌연변이 때문에 조금 더 밝거나 더 어두운 딱정벌레가 몇 마리 생깁니다. 선택이 없으므로, 그 비율은 한 세대에서 다음 세대로 넘어갈 때마다 우연에 따라 오르락내리락합니다. 그다음 선택압을 올리고 지켜보면, 막대가 나무껍질 색 쪽으로 기울기 시작하는 것을 볼 수 있습니다.

개체군에서 대립유전자 세기

개체군 유전학(population genetics)은 한 가족이 아니라 개체군 전체를 들여다봅니다. 여기서 대립유전자 빈도(allele frequency)란, 개체군 안에 있는 어떤 유전자의 사본 전체 가운데 특정한 대립유전자 하나가 차지하는 비율을 말합니다. OpenStax 교과서에는 실제로 잰 예가 하나 실려 있습니다. 요르단의 한 연구에서 ABO 혈액형 대립유전자는 A가 26.1퍼센트, B가 13.4퍼센트, O가 60.5퍼센트였고, 합하면 100퍼센트입니다. 개체군 유전학에서 진화란 세대를 거치며 대립유전자 빈도가 바뀌는 것입니다. 자연선택은 그렇게 되는 한 가지 길입니다. 또 다른 길은 유전적 부동(genetic drift)으로, 순전히 우연 때문에 빈도가 바뀌는 것이며 작은 개체군에서 가장 크게 나타납니다. 예를 들어 몇 마리가 섬 같은 곳으로 건너가 새 개체군을 시작하면, 그들이 지닌 대립유전자는 원래 개체군과 다를 수 있습니다. 이런 특별한 경우를 창시자 효과(founder effect)라고 합니다.

바뀌지 않는 개체군

1900년대 초 수학자 고드프리 하디와 의사 빌헬름 바인베르크는 아무것도 개체군을 바꾸지 않을 때 개체군이 어떤 모습인지 설명했습니다. 한 대립유전자의 빈도를 p, 다른 하나를 q라고 하면 p + q = 1입니다. 짝짓기가 아무렇게나 무작위로 일어난다면 유전자형은 우성 동형접합이 p², 이형접합이 2pq, 열성 동형접합이 q²이고, p² + 2pq + q² = 1입니다. 이 모형은 개체군이 아주 크고, 돌연변이도 없고, 다른 곳으로 드나드는 이동도 없고, 선택도 없다고 가정합니다. 실제 개체군 가운데 이 조건을 모두 채우는 것은 없습니다. 그리고 바로 그 점 때문에 이 모형이 쓸모가 있습니다. 현장에서 센 수가 예측과 다르면 무언가가 개체군에 작용하고 있다는 뜻이기 때문입니다. OpenStax의 예에서 식물 500그루의 개체군은 보라색 V가 p = 0.8, 흰색 v가 q = 0.2입니다. 모형은 VV 0.64 × 500 = 320그루, Vv 0.32 × 500 = 160그루, vv 0.04 × 500 = 20그루를 예측합니다.

빨리 바뀌는 개체군에서는 이런 생각이 실제 생활에 바로 쓰입니다. 독감 바이러스는 빠르게 자기를 복제하고 돌연변이도 자주 일으키므로, 돌아다니는 균주가 해마다 달라집니다. 그래서 과학자들은 해마다 균주가 어떻게 바뀌어 왔는지 연구하고, 그 결과를 바탕으로 다음 백신에 넣을 균주를 고릅니다. 지난해 맞은 독감 백신이 올해는 잘 듣지 않을 수 있는 까닭입니다.