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Variabilità ed ereditarietà

In uno studio su una popolazione della Giordania, il 26.1 percento delle copie del gene del gruppo sanguigno ABO presentava l'allele A; un cambiamento in una percentuale come questa è ciò che i biologi chiamano evoluzione.

La selezione naturale può agire solo sulle differenze tra individui, e solo su quelle ereditarie. Un bambino che cresce molto grazie a una buona alimentazione non avrà figli più alti per questo motivo. Nemmeno i muscoli sviluppati in palestra passano alla generazione successiva. Darwin e Wallace sapevano che molte variazioni erano ereditarie, ma nessuno dei due sapeva come si trasmettessero. La risposta era già stata pubblicata: Gregor Mendel descrisse i suoi esperimenti sui piselli nel 1866, pochi anni dopo On the Origin of Species, ma quasi nessuno li lesse fino al 1900. Negli anni 1940 i biologi unirono la genetica di Mendel alla selezione di Darwin: questa combinazione è nota come sintesi moderna.

Da dove vengono le nuove variazioni

Le fonti principali sono due. La mutazione, un cambiamento nel DNA, è l'unica fonte di alleli nuovi. Una mutazione può ridurre le probabilità di sopravvivenza o riproduzione di un organismo, aumentarle oppure non avere alcun effetto; in quest'ultimo caso si parla di mutazione neutra, e molte mutazioni lo sono. La seconda fonte è la riproduzione sessuata. Non crea nuovi alleli, ma ogni ovulo e ogni spermatozoo contiene una diversa combinazione degli alleli del genitore, così ogni discendente riceve una combinazione nuova. Negli animali c'è però un limite: una mutazione in una cellula della pelle o del fegato resta in quell'organismo. Solo i cambiamenti nelle cellule che producono ovuli o spermatozoi possono raggiungere la generazione successiva.

Il laboratorio qui sotto parte da 100 coleotteri immaginari, tutti di tonalità intermedia, e da uccelli che non badano al colore (pressione selettiva 0). Premi qualche volta Generazione successiva. Le mutazioni producono alcuni coleotteri più chiari e altri più scuri; senza selezione, le loro percentuali oscillano per caso da una generazione all'altra. Poi aumenta la pressione selettiva e osserva come le barre cominciano a spostarsi verso il colore della corteccia.

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Tutti i coleotteri partono dalla tonalità intermedia, su una corteccia dello stesso colore. La pressione selettiva è 0 e il tasso di mutazione è del 5 percento: compaiono nuove tonalità, le cui frequenze cambiano per caso. Imposta la corteccia su Annerita dalla fuliggine e la pressione al 50 percento per vedere la selezione prendere il sopravvento.

Contare gli alleli in una popolazione

La genetica delle popolazioni studia un'intera popolazione anziché una singola famiglia. La frequenza allelica è la quota di tutte le copie di un gene nella popolazione che corrispondono a un certo allele. OpenStax riporta un esempio reale: in uno studio in Giordania, le frequenze degli alleli del gruppo sanguigno ABO erano del 26.1 percento per A, del 13.4 percento per B e del 60.5 percento per O, per un totale del 100 percento. In genetica delle popolazioni, evoluzione significa cambiamento delle frequenze alleliche nel corso delle generazioni. La selezione naturale è uno dei meccanismi che lo producono. Un altro è la deriva genetica, un cambiamento dovuto al puro caso, che ha effetti maggiori nelle piccole popolazioni. Quando pochi individui fondano una nuova popolazione, per esempio su un'isola, i loro alleli possono non rispecchiare quelli della popolazione originaria: è un caso particolare chiamato effetto del fondatore.

Una popolazione che non cambia

Nei primi anni del 1900 il matematico Godfrey Hardy e il medico Wilhelm Weinberg descrissero come si presenta una popolazione sulla quale non agisce alcun fattore di cambiamento. Chiamiamo p la frequenza di un allele e q quella dell'altro, per cui p + q = 1. Se gli accoppiamenti sono casuali, le frequenze dei genotipi sono p² per gli omozigoti dominanti, 2pq per gli eterozigoti e q² per gli omozigoti recessivi, e p² + 2pq + q² = 1. Il modello presuppone una popolazione enorme, senza mutazioni, migrazioni o selezione. Nessuna popolazione reale soddisfa queste condizioni, ed è proprio questo il punto: se i conteggi sul campo differiscono dalle previsioni, qualcosa sta agendo sulla popolazione. Nell'esempio di OpenStax, una popolazione di 500 piante ha p = 0.8 per il viola V e q = 0.2 per il bianco v. Il modello prevede 0.64 × 500 = 320 piante VV, 0.32 × 500 = 160 piante Vv e 0.04 × 500 = 20 piante vv.

Le popolazioni che cambiano rapidamente mostrano l'utilità pratica di questi concetti. I virus influenzali si replicano in fretta e mutano spesso, quindi i ceppi in circolazione cambiano da un anno all'altro. Ogni anno gli scienziati studiano come sono cambiati i ceppi e scelgono quali includere nel vaccino successivo. Ecco perché il vaccino antinfluenzale dell'anno scorso potrebbe proteggere poco quest'anno.

GenotipoFormulap = 0.8, q = 0.2Su 500
VVp²0.64320
Vv2pq0.32160
vvq²0.0420
Totale11.00500
MutazioneUn cambiamento nel DNA; l'unica fonte di nuovi alleli
Mutazione neutraUna mutazione che non influisce sulla sopravvivenza o sulla riproduzione
Frequenza allelicaQuota di tutte le copie di un gene che corrispondono a un certo allele
Deriva geneticaCambiamento casuale delle frequenze alleliche, con effetti maggiori nelle piccole popolazioni
Effetto del fondatoreUna nuova popolazione fondata da pochi individui con una combinazione di alleli poco comune
Hardy-Weinbergp² + 2pq + q² = 1 per una popolazione che non si evolve
Punti chiave
  • La selezione agisce solo sulle differenze ereditarie.
  • Le mutazioni creano nuovi alleli; la riproduzione sessuata crea nuove combinazioni.
  • Evoluzione = cambiamento delle frequenze alleliche. La selezione e la deriva genetica possono entrambe causarlo.
  • Hardy-Weinberg: p + q = 1 e p² + 2pq + q² = 1 quando nessun fattore agisce sulla popolazione.
  1. Qual è l'unica fonte di alleli completamente nuovi?
    • Mutazione
    • Riproduzione sessuata
    • Selezione naturale
    • Deriva genetica
  2. Una donna sviluppa muscoli forti allenandosi. I suoi figli erediteranno quei muscoli?
    • No, il cambiamento non riguarda il DNA dei suoi ovuli
    • Sì, sempre
    • Solo i figli maschi
    • Solo se si allena per dieci anni
  3. Una mutazione compare in una cellula del fegato di un adulto. Può passare alla generazione successiva?
    • No
    • Sì
  4. Frequenze alleliche ABO nello studio in Giordania: A 26.1 percento, B 13.4 percento. Qual è la frequenza dell'allele O?
  5. In 500 piante, p = 0.8 e q = 0.2. Quante piante Vv prevede il modello di Hardy-Weinberg?
  6. Nella stessa popolazione, quante piante dovrebbero avere fiori viola (VV o Vv)?
  7. In una popolazione, il 9 percento degli individui mostra un carattere recessivo (q² = 0.09). Quanto vale q?
  8. Nella stessa popolazione, q = 0.3. Quale percentuale dovrebbe essere eterozigote (2pq)?
  9. Nel laboratorio, con pressione selettiva 0, che cosa fa cambiare le percentuali delle tonalità da una generazione all'altra?
    • Il caso nel determinare quali coleotteri diventano genitori, insieme alle mutazioni
    • Gli uccelli che mangiano i coleotteri scuri
    • I coleotteri che scelgono di cambiare colore
    • Niente; le percentuali restano fisse
  10. Quale affermazione sul modello di Hardy-Weinberg è vera?
    • Descrive una popolazione senza mutazioni, migrazioni o selezione
    • Descrive esattamente la maggior parte delle popolazioni reali
    • Funziona solo per i gruppi sanguigni
    • Dice che q è sempre maggiore di p
  11. Perché il vaccino antinfluenzale cambia da un anno all'altro?
    • Il virus muta rapidamente, quindi i ceppi in circolazione cambiano
    • I vaccini si deteriorano dopo un anno
    • Il DNA delle persone cambia ogni anno
    • Le temperature invernali sono diverse
Fonti di questo corso (12)
  • OpenStax Biology 2e , 18.1 "Understanding Evolution", 18.2 "Formation of New Species", 19.1 "Population Evolution", 20.1 "Organizing Life on Earth" (openstax.org/books/biology-2e)
  • Natural History Museum London "Who was Alfred Russel Wallace?" (nhm.ac.uk/discover/who-was-alfred-russel-wallace.html)
  • "Charles Darwin: History's most famous biologist" (nhm.ac.uk/discover/charles-darwin-most-famous-biologist.html)
  • "What is natural selection?" (nhm.ac.uk/discover/what-is-natural-selection.html)
  • Dino Directory "Archaeopteryx" (nhm.ac.uk/discover/dino-directory/archaeopteryx.html)
  • Darwin Online, Darwin and Wallace 1858 Linnean Society paper, read 1 July 1858 (darwin-online.org.uk/converted/published/1858_species_F350.html)
  • University of Oxford Museum of Natural History Learning Zone "Peppered Moth natural selection experiments" (learningzone.oumnh.ox.ac.uk/peppered-moth-natural-selection-experiments)
  • USGS "The Laws of Superposition and Cross-Cutting Relations" (pubs.usgs.gov/gip/fossils/laws.html) and "Geologic Time" (pubs.usgs.gov/gip/70039222/report.pdf)
  • University of Chicago Shubin Lab "Tiktaalik" (shubinlab.uchicago.edu/research-2-2)
  • Smithsonian Human Origins "Introduction to Human Evolution", "Genetic Evidence", "Laetoli Footprint Trails", species pages Australopithecus afarensis, Homo erectus, Homo neanderthalensis, Homo sapiens (humanorigins.si.edu)
  • Extension Horses "Why can mules not reproduce?" (horses.extension.org/why-can-mules-not-reproduce)
  • Britannica "archosaur" (britannica.com/animal/archosaur).

Consultato il: 2026-10-17