Variabilità ed ereditarietà
In uno studio su una popolazione della Giordania, il 26.1 percento delle copie del gene del gruppo sanguigno ABO presentava l'allele A; un cambiamento in una percentuale come questa è ciò che i biologi chiamano evoluzione.
La selezione naturale può agire solo sulle differenze tra individui, e solo su quelle ereditarie. Un bambino che cresce molto grazie a una buona alimentazione non avrà figli più alti per questo motivo. Nemmeno i muscoli sviluppati in palestra passano alla generazione successiva. Darwin e Wallace sapevano che molte variazioni erano ereditarie, ma nessuno dei due sapeva come si trasmettessero. La risposta era già stata pubblicata: Gregor Mendel descrisse i suoi esperimenti sui piselli nel 1866, pochi anni dopo On the Origin of Species, ma quasi nessuno li lesse fino al 1900. Negli anni 1940 i biologi unirono la genetica di Mendel alla selezione di Darwin: questa combinazione è nota come sintesi moderna.
Da dove vengono le nuove variazioni
Le fonti principali sono due. La mutazione, un cambiamento nel DNA, è l'unica fonte di alleli nuovi. Una mutazione può ridurre le probabilità di sopravvivenza o riproduzione di un organismo, aumentarle oppure non avere alcun effetto; in quest'ultimo caso si parla di mutazione neutra, e molte mutazioni lo sono. La seconda fonte è la riproduzione sessuata. Non crea nuovi alleli, ma ogni ovulo e ogni spermatozoo contiene una diversa combinazione degli alleli del genitore, così ogni discendente riceve una combinazione nuova. Negli animali c'è però un limite: una mutazione in una cellula della pelle o del fegato resta in quell'organismo. Solo i cambiamenti nelle cellule che producono ovuli o spermatozoi possono raggiungere la generazione successiva.
Il laboratorio qui sotto parte da 100 coleotteri immaginari, tutti di tonalità intermedia, e da uccelli che non badano al colore (pressione selettiva 0). Premi qualche volta Generazione successiva. Le mutazioni producono alcuni coleotteri più chiari e altri più scuri; senza selezione, le loro percentuali oscillano per caso da una generazione all'altra. Poi aumenta la pressione selettiva e osserva come le barre cominciano a spostarsi verso il colore della corteccia.
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Contare gli alleli in una popolazione
La genetica delle popolazioni studia un'intera popolazione anziché una singola famiglia. La frequenza allelica è la quota di tutte le copie di un gene nella popolazione che corrispondono a un certo allele. OpenStax riporta un esempio reale: in uno studio in Giordania, le frequenze degli alleli del gruppo sanguigno ABO erano del 26.1 percento per A, del 13.4 percento per B e del 60.5 percento per O, per un totale del 100 percento. In genetica delle popolazioni, evoluzione significa cambiamento delle frequenze alleliche nel corso delle generazioni. La selezione naturale è uno dei meccanismi che lo producono. Un altro è la deriva genetica, un cambiamento dovuto al puro caso, che ha effetti maggiori nelle piccole popolazioni. Quando pochi individui fondano una nuova popolazione, per esempio su un'isola, i loro alleli possono non rispecchiare quelli della popolazione originaria: è un caso particolare chiamato effetto del fondatore.
Una popolazione che non cambia
Nei primi anni del 1900 il matematico Godfrey Hardy e il medico Wilhelm Weinberg descrissero come si presenta una popolazione sulla quale non agisce alcun fattore di cambiamento. Chiamiamo p la frequenza di un allele e q quella dell'altro, per cui p + q = 1. Se gli accoppiamenti sono casuali, le frequenze dei genotipi sono p² per gli omozigoti dominanti, 2pq per gli eterozigoti e q² per gli omozigoti recessivi, e p² + 2pq + q² = 1. Il modello presuppone una popolazione enorme, senza mutazioni, migrazioni o selezione. Nessuna popolazione reale soddisfa queste condizioni, ed è proprio questo il punto: se i conteggi sul campo differiscono dalle previsioni, qualcosa sta agendo sulla popolazione. Nell'esempio di OpenStax, una popolazione di 500 piante ha p = 0.8 per il viola V e q = 0.2 per il bianco v. Il modello prevede 0.64 × 500 = 320 piante VV, 0.32 × 500 = 160 piante Vv e 0.04 × 500 = 20 piante vv.
Le popolazioni che cambiano rapidamente mostrano l'utilità pratica di questi concetti. I virus influenzali si replicano in fretta e mutano spesso, quindi i ceppi in circolazione cambiano da un anno all'altro. Ogni anno gli scienziati studiano come sono cambiati i ceppi e scelgono quali includere nel vaccino successivo. Ecco perché il vaccino antinfluenzale dell'anno scorso potrebbe proteggere poco quest'anno.
| Genotipo | Formula | p = 0.8, q = 0.2 | Su 500 |
|---|---|---|---|
| VV | p² | 0.64 | 320 |
| Vv | 2pq | 0.32 | 160 |
| vv | q² | 0.04 | 20 |
| Totale | 1 | 1.00 | 500 |
| Mutazione | Un cambiamento nel DNA; l'unica fonte di nuovi alleli |
| Mutazione neutra | Una mutazione che non influisce sulla sopravvivenza o sulla riproduzione |
| Frequenza allelica | Quota di tutte le copie di un gene che corrispondono a un certo allele |
| Deriva genetica | Cambiamento casuale delle frequenze alleliche, con effetti maggiori nelle piccole popolazioni |
| Effetto del fondatore | Una nuova popolazione fondata da pochi individui con una combinazione di alleli poco comune |
| Hardy-Weinberg | p² + 2pq + q² = 1 per una popolazione che non si evolve |
- La selezione agisce solo sulle differenze ereditarie.
- Le mutazioni creano nuovi alleli; la riproduzione sessuata crea nuove combinazioni.
- Evoluzione = cambiamento delle frequenze alleliche. La selezione e la deriva genetica possono entrambe causarlo.
- Hardy-Weinberg: p + q = 1 e p² + 2pq + q² = 1 quando nessun fattore agisce sulla popolazione.
- Qual è l'unica fonte di alleli completamente nuovi?
- Mutazione
- Riproduzione sessuata
- Selezione naturale
- Deriva genetica
- Una donna sviluppa muscoli forti allenandosi. I suoi figli erediteranno quei muscoli?
- No, il cambiamento non riguarda il DNA dei suoi ovuli
- Sì, sempre
- Solo i figli maschi
- Solo se si allena per dieci anni
- Una mutazione compare in una cellula del fegato di un adulto. Può passare alla generazione successiva?
- No
- Sì
- Frequenze alleliche ABO nello studio in Giordania: A 26.1 percento, B 13.4 percento. Qual è la frequenza dell'allele O?
- In 500 piante, p = 0.8 e q = 0.2. Quante piante Vv prevede il modello di Hardy-Weinberg?
- Nella stessa popolazione, quante piante dovrebbero avere fiori viola (VV o Vv)?
- In una popolazione, il 9 percento degli individui mostra un carattere recessivo (q² = 0.09). Quanto vale q?
- Nella stessa popolazione, q = 0.3. Quale percentuale dovrebbe essere eterozigote (2pq)?
- Nel laboratorio, con pressione selettiva 0, che cosa fa cambiare le percentuali delle tonalità da una generazione all'altra?
- Il caso nel determinare quali coleotteri diventano genitori, insieme alle mutazioni
- Gli uccelli che mangiano i coleotteri scuri
- I coleotteri che scelgono di cambiare colore
- Niente; le percentuali restano fisse
- Quale affermazione sul modello di Hardy-Weinberg è vera?
- Descrive una popolazione senza mutazioni, migrazioni o selezione
- Descrive esattamente la maggior parte delle popolazioni reali
- Funziona solo per i gruppi sanguigni
- Dice che q è sempre maggiore di p
- Perché il vaccino antinfluenzale cambia da un anno all'altro?
- Il virus muta rapidamente, quindi i ceppi in circolazione cambiano
- I vaccini si deteriorano dopo un anno
- Il DNA delle persone cambia ogni anno
- Le temperature invernali sono diverse
Fonti di questo corso (12)
- OpenStax Biology 2e , 18.1 "Understanding Evolution", 18.2 "Formation of New Species", 19.1 "Population Evolution", 20.1 "Organizing Life on Earth" (openstax.org/books/biology-2e)
- Natural History Museum London "Who was Alfred Russel Wallace?" (nhm.ac.uk/discover/who-was-alfred-russel-wallace.html)
- "Charles Darwin: History's most famous biologist" (nhm.ac.uk/discover/charles-darwin-most-famous-biologist.html)
- "What is natural selection?" (nhm.ac.uk/discover/what-is-natural-selection.html)
- Dino Directory "Archaeopteryx" (nhm.ac.uk/discover/dino-directory/archaeopteryx.html)
- Darwin Online, Darwin and Wallace 1858 Linnean Society paper, read 1 July 1858 (darwin-online.org.uk/converted/published/1858_species_F350.html)
- University of Oxford Museum of Natural History Learning Zone "Peppered Moth natural selection experiments" (learningzone.oumnh.ox.ac.uk/peppered-moth-natural-selection-experiments)
- USGS "The Laws of Superposition and Cross-Cutting Relations" (pubs.usgs.gov/gip/fossils/laws.html) and "Geologic Time" (pubs.usgs.gov/gip/70039222/report.pdf)
- University of Chicago Shubin Lab "Tiktaalik" (shubinlab.uchicago.edu/research-2-2)
- Smithsonian Human Origins "Introduction to Human Evolution", "Genetic Evidence", "Laetoli Footprint Trails", species pages Australopithecus afarensis, Homo erectus, Homo neanderthalensis, Homo sapiens (humanorigins.si.edu)
- Extension Horses "Why can mules not reproduce?" (horses.extension.org/why-can-mules-not-reproduce)
- Britannica "archosaur" (britannica.com/animal/archosaur).
Consultato il: 2026-10-17