퍼넷 사각형

2 × 2 칸 하나로 Yy 완두 두 그루에서 초록 씨가 4번에 1번 나온다는 것을 알 수 있습니다.

유전자형과 표현형

이 단원에서는 두 낱말이 계속 나옵니다. 먼저 유전자형(genotype)은 생물이 가진 대립유전자 한 쌍을 말하며, 글자로 적습니다. 우성 대립유전자는 대문자로, 열성 대립유전자는 소문자로 적습니다. 다음으로 표현형(phenotype)은 여러분이 겉으로 실제 관찰할 수 있는 모습입니다. 예를 들어 노란 씨를 맺는 완두는 YY일 수도 있고 Yy일 수도 있습니다. 우성 Y가 y를 가리기 때문에 유전자형은 둘이지만 표현형은 같습니다. 반면 초록 씨를 맺는 완두는 반드시 yy입니다. 두 대립유전자가 같으면(YY 또는 yy) 그 생물은 그 유전자에 대해 동형접합(homozygous)이고, 서로 다르면(Yy) 이형접합(heterozygous)이라고 합니다.

사각형 그리기

영국의 유전학자 레지널드 퍼넷은 교배 결과를 정리하는 간단한 격자 하나를 고안했습니다. 먼저 한 부모가 만들 수 있는 생식세포를 격자 위쪽에 적고, 다른 부모의 생식세포는 왼쪽 옆에 세로로 적습니다. 부모는 생식세포 하나하나에 자기가 가진 대립유전자 두 개 가운데 하나를 같은 확률로 넣어 줍니다. 칸마다 그 줄의 대립유전자와 그 열의 대립유전자를 함께 적습니다. 이렇게 채운 칸 하나하나가 똑같은 확률로 태어날 수 있는 자손 하나를 나타냅니다. Yy × Yy라면 칸은 YY, Yy, yY, yy입니다. Yy와 yY는 두 길로 나온 같은 유전자형이므로 유전자형 비는 YY 1 : Yy 2 : yy 1이고, 표현형 비는 노랑 3 : 초록 1입니다. 바로 멘델의 3:1입니다.

퍼넷 사각형이 알려 주는 것은 확률이지, 반드시 그렇게 된다는 보장이 아닙니다. 동전이 던질 때마다 앞면이 나올 확률이 2분의 1이듯, 칸 하나는 자손 하나하나에 대해 4분의 1의 확률입니다. 대부분의 계산은 확률 규칙 두 개로 해낼 수 있습니다. 첫째는 곱셈 규칙입니다. 서로 영향을 주지 않는 일들이 모두 함께 일어나야 할 때는 그 확률들을 곱합니다. Yy × Yy의 자손 셋이 모두 노란 씨일 확률은 ¾ × ¾ × ¾ = 27/64입니다. 둘째는 덧셈 규칙입니다. 함께 일어날 수 없는 결과들 가운데 하나가 일어날 확률은 더해서 구합니다. 자손이 Yy일 확률은 ¼(Yy) + ¼(yY) = ½입니다.

검정 교배

두 식물 모두 노란 씨를 맺는다면, 어느 것이 YY이고 어느 것이 Yy인지 어떻게 알 수 있을까요? 초록 씨를 맺는 yy 식물과 교배해 보면 됩니다. 만약 노란 씨 부모가 YY라면 Y만 줄 수 있으므로, 자손은 모두 Yy이고 노란 씨를 맺습니다. 그런데 Yy라면 Y와 y를 같은 확률로 주므로, 자손의 약 절반은 초록 씨를 맺습니다. 품종을 개량하는 육종가들은 지금도 이 검정 교배(test cross)를 씁니다. 위 사각형에서 부모 1을 Yy로, 부모 2를 yy로 두면 1:1 비를 직접 볼 수 있습니다.

유전자 둘을 함께, 그리고 다른 유형

멘델은 씨의 색과 씨의 모양, 두 형질을 함께 따라가 보기도 했습니다. 두 형질의 대립유전자는 서로 따로 전해지므로 YyRr 식물은 생식세포 네 종류(YR, Yr, yR, yr)를 같은 수로 만들고, YyRr × YyRr에는 16칸짜리 4 × 4 사각형이 필요합니다. 표현형은 노랑·둥긂 9 : 노랑·주름 3 : 초록·둥긂 3 : 초록·주름 1로 나옵니다. 9는 곱셈 규칙으로 확인할 수 있습니다. 노랑 ¾ × 둥긂 ¾ = 9/16입니다.

그런데 모든 유전자가 이런 단순한 우열 관계를 따르지는 않습니다. 금어초에서 빨강 × 흰색을 교배하면 분홍 자손이 나옵니다. 어느 대립유전자도 다른 쪽을 완전히 가리지 못하기 때문이며, 이것을 불완전 우성이라고 합니다. 분홍 × 분홍에서는 빨강, 분홍, 흰색이 1:2:1로 나옵니다. 한편 공동 우성(codominance)에서는 두 대립유전자가 한꺼번에 함께 드러납니다. ABO 혈액형에는 이 두 가지 생각이 모두 들어 있습니다. A와 B 대립유전자는 공동 우성이라 하나씩 가지면 AB형이 되고, O 대립유전자(i로 적음)는 둘 모두에 대해 열성입니다. X 염색체 위에 있는 유전자에는 여기에 사정이 하나 더 붙습니다. 남성은 X가 하나뿐이라 적록 색각 이상 같은 열성 대립유전자 하나만 있어도 드러나고, 그래서 이런 형질은 남성에게 더 흔합니다.